Un equipo de investigación de la Unidad Ejecutora de Estudios en Neurociencias y Sistemas Complejos (ENyS, CONICET–Hospital El Cruce–Universidad Nacional Arturo Jauretche) publicó los resultados de GeNED.ar (Genetics and Neuroimaging of Aging and Dementia in Argentina), la primera cohorte multimodal desarrollada en el país para estudiar el envejecimiento cerebral y las demencias a partir de la integración de neuroimágenes, genética y datos ambientales.
El trabajo representa un aporte estratégico para la investigación en neurociencias en América Latina, dado que en la región existen pocas cohortes que integren información de resonancia magnética, genómica y variables sociodemográficas capaces de reflejar la diversidad genética y social de la población.
GeNED.ar reúne información de 367 personas de entre 18 y 94 años, de las cuales 235 son participantes sanos y 132 corresponden a pacientes evaluados en una Clínica de Memoria, clasificados como cognitivamente preservados (65), con deterioro cognitivo leve (37), enfermedad de Alzheimer o demencia mixta (24) y demencia vascular (6). La cohorte integra estudios de resonancia magnética de alta resolución (3 teslas), genotipificación de genoma completo y un exhaustivo relevamiento de variables clínicas, ambientales y sociodemográficas, lo que la convierte en un recurso único para investigar el envejecimiento cerebral y las demencias en una población caracterizada por su diversidad genética y socioeconómica.
Uno de los principales aportes del estudio fue la caracterización genética de la cohorte. El análisis de ancestría mostró una población predominantemente mestiza, con un promedio de 65 % de ascendencia europea y 28,3 % de ascendencia nativa americana, un perfil representativo de la composición genética de gran parte de la población argentina y latinoamericana.
El equipo también analizó la denominada Brecha de Edad Cerebral (Brain Age Gap, BAG), un biomarcador obtenido mediante inteligencia artificial aplicada a imágenes de resonancia magnética que estima si un cerebro presenta características compatibles con una edad biológica mayor o menor que la edad cronológica de la persona.
Los resultados mostraron un aumento progresivo de esta brecha a medida que avanzaba el deterioro cognitivo. Las personas con demencia presentaron cerebros con una apariencia más envejecida que los participantes cognitivamente preservados, mientras que quienes tenían deterioro cognitivo leve exhibieron valores intermedios. En cambio, los factores de riesgo genéticos y ambientales evaluados de manera individual no mostraron una asociación independiente con este biomarcador.
Para el equipo, la principal fortaleza de GeNED.ar radica en la integración de información genética, neuroimágenes y datos clínicos obtenidos mediante estrategias de reclutamiento complementarias, lo que convierte a esta cohorte en un recurso único para la región. La disponibilidad de estos datos permitirá validar biomarcadores, comparar resultados con otras cohortes internacionales y mejorar la capacidad de generalización de los modelos utilizados para estudiar el envejecimiento cerebral y las demencias en poblaciones con alta diversidad genética y social.
Además de su relevancia científica, este tipo de estudios tiene un impacto directo sobre la salud de la población. La construcción de biomarcadores basados en datos obtenidos de personas de nuestro país mejora la representatividad de los indicadores utilizados para evaluar el envejecimiento cerebral y las enfermedades neurodegenerativas. Esto permitirá desarrollar herramientas diagnósticas más precisas y favorecer la detección temprana de alteraciones cerebrales, incluso antes de la aparición de los primeros síntomas, lo cual amplía las oportunidades de intervención y tratamiento.
El estudio fue publicado en la prestigiosa revista NeuroImage y puede consultarse en el siguiente enlace.
