Un estudio evalúa biomarcadores plasmáticos para el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer en poblaciones sudamericanas

Un equipo de investigación con participación de integrantes de la Unidad Ejecutora de Estudios en Neurociencias y Sistemas Complejos (ENyS, CONICET–Hospital El Cruce–Universidad Nacional Arturo Jauretche) publicó un estudio sobre el desempeño diagnóstico de la proteína plasmática pTau217 y su relación con la enfermedad de Alzheimer en poblaciones sudamericanas con ancestría genética mixta.

El artículo, titulado “Diagnostic performance of plasma pTau217 in genetically admixed South American populations”, aborda la utilidad de los biomarcadores plasmáticos pTau217 y pTau217/Aβ42 para identificar alteraciones asociadas con la enfermedad de Alzheimer. Aunque la pTau217 es uno de los biomarcadores de referencia en la investigación de esta enfermedad, la evidencia sobre su desempeño en poblaciones genéticamente diversas de países de ingresos bajos y medios todavía es limitada.

Para evaluar su rendimiento diagnóstico, el equipo analizó muestras de dos cohortes de pacientes atendidos en clínicas de la memoria: 353 participantes de Brasil, pertenecientes al Cog-Aging-Study, y 134 de Argentina, incluidos en el estudio GeNED.ar. Los biomarcadores se midieron mediante tecnología Simoa, una plataforma ultrasensible que permite detectar proteínas en muestras de sangre.

Los resultados mostraron que ambos biomarcadores identificaron con precisión la patología amiloide definida mediante el análisis del líquido cefalorraquídeo en la cohorte brasileña y presentaron una elevada concordancia con el diagnóstico clínico en ambas poblaciones. Además, el uso de dos puntos de corte para clasificar los resultados permitió mejorar el desempeño diagnóstico al contemplar una categoría de incertidumbre.

El estudio también identificó factores asociados con los niveles de pTau217. En la cohorte brasileña, se observaron asociaciones con la presencia del alelo APOE-ε4, un menor índice de masa corporal y una función renal reducida. En la cohorte argentina, el nivel educativo también mostró una asociación con los valores del biomarcador. Asimismo, la ancestría africana modificó el efecto de APOE-ε4 sobre los biomarcadores medidos en el líquido cefalorraquídeo, aunque no sobre los biomarcadores plasmáticos.

Estos hallazgos aportan evidencia sobre la utilidad de los biomarcadores plasmáticos para la evaluación de la enfermedad de Alzheimer en poblaciones sudamericanas con diversidad genética. Su potencial aplicación resulta especialmente relevante en contextos donde el acceso a estudios del líquido cefalorraquídeo y a técnicas de neuroimagen es limitado, ya que los análisis de sangre podrían facilitar el acceso a herramientas diagnósticas menos invasivas.

El trabajo contó con la participación de Pilar Freccero, Julio Fernández, María Bárbara Postillone, Inés Mintz, Nancy Medel, Julieta Lisso, Nicolás Irureta, Mariana Nahir Vallejo Azar, Paula N. González, Silvia Kochen, Patricia Solís y María Carolina Dalmasso.

La investigación contribuye al desarrollo de herramientas para mejorar la evaluación de la enfermedad de Alzheimer y destaca la importancia de estudiar y validar los biomarcadores en poblaciones diversas, considerando tanto los factores clínicos como las características genéticas y sociodemográficas.