María Carolina Dalmasso es investigadora adjunta del CONICET y dirige el grupo de Genética y Alzheimer de la Unidad Ejecutora de Estudios en Neurociencias y Sistemas Complejos (ENyS, CONICET-Hospital El Cruce-Universidad Nacional Arturo Jauretche). Fue invitada a hacer una estadía corta de un mes en el laboratorio del doctor Alfredo Ramírez, director de la División de Neurogenética y Psiquiatría Molecular del Departamento de Psiquiatría y Psicoterapia del Hospital de Clínicas de la Universidad de Colonia, Alemania.
El grupo que dirige Dalmasso trabaja identificar los factores de riesgo genético que intervienen en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer, la forma de demencia más común y uno de los principales problemas de salud mundial que afecta a más de 55 millones de personas en el mundo, cifra que podría llegar hasta los 78 millones en 2050 según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
“Después de regresar de Alemania en 2021, establecí un grupo de investigación interdisciplinario, integrado por médicos, antropólogos y neuropsicólogos del hospital, para desarrollar una infraestructura y un flujo de trabajo para el reclutamiento sistemático de pacientes”, explica Dalmasso. El equipo trabaja sobre la base del análisis de material genético de una amplia muestra de individuos de la región para ampliar el conocimiento sobre las causas de la enfermedad y también para optimizar su diagnóstico y tratamiento mediante una detección temprana y la implementación de estrategias terapéuticas más precisas.
Dado que la falta de educación formal es un factor de riesgo para la demencia y puede complicar la evaluación cognitiva, el equipo interdisciplinario aborda el proceso de diagnóstico y tratamiento contemplando variables sociodemográficas. El equipo está reclutando activamente de 1 a 5 participantes por semana. Los participantes proporcionan su consentimiento informado bajo protocolos aprobados. Se recopilan muestras de sangre y se procesan inmediatamente para obtener fracciones de plasma y leucocitos, que se almacenan a -80°C. “Hasta la fecha, hemos recolectado plasma y ADN de 102 participantes cognitivamente sanos, 44 con deterioro cognitivo y 16 con enfermedad de Alzeimer, y hemos realizado resonancias magnéticas estructurales a 134 de ellos”, apunta Dalmasso. Esta iniciativa es la primera en Argentina en reclutar sistemáticamente pacientes con trastornos cognitivos complejos para investigaciones extensas, que incluyen biomarcadores basados en sangre, neuroimágenes y genética.
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