Un equipo de investigación de la Unidad Ejecutora de Estudios en Neurociencias y Sistemas Complejos (ENyS, CONICET–Hospital El Cruce–Universidad Nacional Arturo Jauretche) participó de un estudio sobre el desempeño diagnóstico de la proteína plasmática pTau217 en relación con la enfermedad de Alzheimer en poblaciones de Argentina y Brasil.
Un equipo de investigación con participación de integrantes de la Unidad Ejecutora de Estudios en Neurociencias y Sistemas Complejos (ENyS, CONICET–Hospital El Cruce–Universidad Nacional Arturo Jauretche) publicó un estudio sobre el desempeño diagnóstico de la proteína plasmática pTau217 y su relación con la enfermedad de Alzheimer en poblaciones con ascendencia mixta europea-amerindia como el caso de Argentina y europea-africana como el caso de Brasil.
El artículo, titulado “Diagnostic performance of plasma pTau217 in genetically admixed South American populations” publicado en la revista Nature Communications, aborda la utilidad de los biomarcadores plasmáticos pTau217 y pTau217/Aβ42 para identificar alteraciones asociadas con la enfermedad de Alzheimer. Aunque la pTau217 es uno de los biomarcadores de referencia en la investigación de esta enfermedad, la evidencia sobre su desempeño en poblaciones genéticamente diversas todavía es limitada.
Para evaluar su rendimiento diagnóstico, el equipo analizó muestras de dos cohortes de pacientes atendidos en clínicas de la memoria: 353 participantes de Brasil, pertenecientes al Cog-Aging-Study, y 134 de Argentina, incluidos en el estudio GeNED.ar. En la muestra argentina se incluyen pacientes que se atienden en la Clínica de la Memoria del Hospital El Cruce. Los biomarcadores se midieron mediante tecnología Simoa, una plataforma ultrasensible que se encuentra aprobada por la FDA para la determinación de estas proteínas en la práctica clínica.
Los resultados mostraron que ambos biomarcadores permiten predecir con precisión la patología amiloide presente en el cerebro de los pacientes con enfermedad de Alzheimer. A su vez, presentaron una elevada concordancia con el diagnóstico clínico en ambas poblaciones. Al comparar diversos métodos para establecer los valores a utilizar en la práctica clínica, el uso de dos puntos de corte para clasificar los resultados permitió mejorar el desempeño diagnóstico, permitiendo establecer valores negativos, positivos e inciertos.
El estudio también evaluó diversos factores de riesgo que podrían afectar los niveles de pTau217 en sangre. Se observó que las personas con presencia de APOE-ε4 (el principal factor de riesgo genético de la enfermedad), presentan niveles de biomarcadores más altos. Independientemente de si presentan la enfermedad o no. Además, en la cohorte brasileña, se observaron asociaciones con un menor índice de masa corporal y una función renal reducida; mientras que en la cohorte argentina, el nivel educativo también mostró una asociación con los valores del biomarcador..
Estos hallazgos aportan evidencia sobre la utilidad de los biomarcadores plasmáticos para la evaluación de la enfermedad de Alzheimer en poblaciones con diversidad genética. Su potencial aplicación resulta especialmente relevante en contextos donde el acceso a estudios del líquido cefalorraquídeo y a técnicas de neuroimagen es limitado como en nuestro país, ya que los análisis de sangre podrían facilitar el acceso a herramientas diagnósticas menos invasivas.
El trabajo contó con la participación de Pilar Freccero, Julio Fernández, María Bárbara Postillone, Inés Mintz, Nancy Medel, Julieta Lisso, Nicolás Irureta, Mariana Nahir Vallejo Azar, Paula N. González, Silvia Kochen, Patricia Solís y María Carolina Dalmasso.
La investigación contribuye al desarrollo de herramientas para mejorar la evaluación de la enfermedad de Alzheimer y destaca la importancia de estudiar y validar los biomarcadores en poblaciones diversas, considerando tanto los factores clínicos como las características genéticas y sociodemográficas.
