GeNED.ar: Genética y Neuroimágenes del Envejecimiento y Demencias en Argentina
Un proyecto interdisciplinario para la población local
El envejecimiento es un proceso natural que involucra transformaciones complejas a nivel biológico, psicológico y social. Uno de los aspectos más significativos de este proceso es la plasticidad: la capacidad del cerebro de modificar su estructura y funcionamiento a lo largo del tiempo. Esta propiedad permite comprender el envejecimiento no como un simple deterioro, sino como el resultado dinámico de una interacción continua con el entorno, las experiencias y los aprendizajes acumulados durante el ciclo de la vida.
Distinguir entre los cambios normales del envejecimiento y los signos tempranos de enfermedades neurodegenerativas plantea un gran desafío. Gracias a los avances en neurociencias, al desarrollo de técnicas no invasivas, como la resonancia magnética, y a los estudios genéticos, hoy es posible obtener información cada vez más precisa del cerebro en distintos momentos de la vida. Estas herramientas permiten estudiar la morfometría, la conectividad cerebral y los patrones asociados a funciones cognitivas, y también identificar alteraciones o factores de riesgo genético que podrían anticipar el desarrollo de enfermedades como el alzhéimer.
El alzhéimer es una de las enfermedades neurodegenerativas más estudiadas. Afecta la memoria, el lenguaje y la orientación, y es la principal causa de demencia relacionada con la edad. Su diagnóstico suele llegar cuando el daño neuronal ya está avanzado. Por eso, la investigación científica apunta a identificar biomarcadores que permitan una detección más temprana. Algunos de estos biomarcadores pueden obtenerse a partir de imágenes cerebrales, que revelan atrofias en regiones específicas. Otros se encuentran en el plasma sanguíneo, como ciertas proteínas o sustancias inflamatorias. También se analizan factores de riesgo genético, cuya interpretación debe adaptarse a las características particulares de cada población.
En esta línea, la Unidad Ejecutora de Estudios en Neurociencias y Sistemas Complejos (ENyS), dependiente del CONICET, el Hospital El Cruce y la Universidad Nacional Arturo Jauretche, desarrolla un proyecto centrado en el estudio del envejecimiento cerebral y del alzhéimer en la población local.
¿De qué se trata el proyecto?
A través del análisis de biomarcadores genéticos, plasmáticos y de neuroimágenes, busca comprender mejor cómo se manifiesta el envejecimiento en personas mayores que viven en Florencio Varela y alrededores.
¿Quiénes realizan la investigación?
El proyecto cuenta con la participación de personal científico del CONICET, personal especializado del Servicio de Imágenes del Hospital El Cruce y profesionales de los consultorios AMI, dedicados a la atención de afiliados de PAMI.
¿Quiénes pueden participar como voluntarios?
El equipo recluta voluntarios mayores de 60 años con o sin deterioro cognitivo, así como adultos mayores de 18 años que no presenten enfermedades neurológicas, trastornos psiquiátricos, antecedentes de ACV, cáncer ni condiciones que impidan realizar una resonancia.
¿En qué consiste la participación?
A cada participante se le realiza una extracción de sangre para analizar el ADN y los biomarcadores en plasma, una resonancia magnética de alta resolución, una encuesta socioambiental y una encuesta de dominancia que mide cuán diestra, zurda o ambidiestra es la persona. A las personas de 60 años o más, además, se les realiza una encuesta neurocognitiva, que permite explorar y medir funciones como memoria, atención, lenguaje, y habilidades visoespaciales. Con esta información, se realizan estudios genéticos (GWAS), se calcula el índice de riesgo genético y se analizan proteínas asociadas con el alzhéimer, como la beta-amiloide y la tau.
¿Cuáles son las etapas del proyecto?
¿Cómo se puede participar?
Si querés participar como voluntario/a, contactáte al 1124045211.
¿Cuáles son los principales hallazgos hasta ahora?
Hasta 2024, participaron 301 voluntarios. A partir de los datos socioambientales, genéticos y de resonancia magnética obtenidos, se avanzó en distintos niveles de análisis del envejecimiento cerebral en la población local.
Las resonancias magnéticas, realizadas con equipos de alta resolución, hicieron posible observar los cambios estructurales que ocurren a lo largo de la vida adulta. Se comprobó que el progreso del envejecimiento implica una mayor asimetría cerebral —medida en volumen, área y espesor de regiones corticales y subcorticales—, y una modificación en las propiedades de las redes de conectividad dentro de cada hemisferio y entre ambos. Este aporte constituye un pilar fundamental en la construcción de una base de datos de referencia de imágenes de resonancia magnética estructural y funcional de la población local.
Por otra parte, el análisis genético permitió calcular el índice de riesgo genético (IRG) para enfermedades como el alzhéimer. El estudio reveló que el IRG tiende a arrojar valores más altos en personas con mayor ascendencia europea, lo cual sugiere que existen variantes genéticas propias de nuestra región —especialmente asociadas a la ancestría nativo-americana— que aún no han sido incluidas en los modelos actuales. Incorporar estas variantes permitiría aumentar la precisión diagnóstica y avanzar hacia una medicina más representativa de nuestra diversidad genética y ambiental.
Estos resultados permiten afirmar que la asimetría cerebral es la norma y no una excepción, y que no solo el tamaño, sino también la conectividad estructural, son claves para entender cómo está organizado el cerebro. El envejecimiento saludable puede estar asociado tanto a una mayor asimetría como a una mayor simetría, dependiendo de la región analizada. Establecer estos patrones permite delinear una línea de base para interpretar con mayor precisión los signos tempranos de deterioro cognitivo en nuestra población.
¿En qué contribuye este conocimiento al envejecimiento saludable de la población?
Los resultados del trabajo son clave en el programa de estimulación y reserva cognitiva. No sólo son la primera intervención a realizar cuando se realizan estos diagnósticos, sino que ayudan a la prevención de la aparición de síntomas.
Entre las terapias no farmacológicas que se han ido proponiendo en los últimos años, la estimulación cognitiva es la que recibe el mayor apoyo empírico, especialmente en el envejecimiento normal, el deterioro cognitivo leve y las demencias.